| Código |
8442
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| Ano |
1
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| Semestre |
S2
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| Créditos ECTS |
6
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| Carga Horária |
TP(60H)
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| Área Científica |
Bioquímica
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Tipo de ensino |
Presencial (teórico, teórico-prático e laboratorial)
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Estágios |
Não aplicável
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Objectivos de Aprendizagem |
Esta UC tem como objetivo geral fornecer aos estudantes conhecimentos abrangentes e atualizados sobre os princípios da Genética, o metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos (e sua regulação) e os mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas metabólicas.
Esta UC foi planeada no sentido de dotar os alunos de conhecimentos e competências no domínio da Genética Humana. No final desta UC o estudante deve:
- relembrar os fundamentos de Citogenética, Genética Mendeliana e Metabolismo;
- identificar as variantes genéticas que influenciam a saúde humana;
- entender a Genética Molecular subjacente a patologias genéticas associadas ao metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos;
- ser capaz de executar técnicas de avaliação de alterações na expressão de genes mitocondriais num modelo animal geneticamente modificado;
- compreender a importância da genética clínica e do diagnóstico genético.
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Conteúdos programáticos |
Componente teórica e teórico-prática:
- Introdução à Genética das Doenças Metabólicas
- Patologias genéticas associadas ao metabolismo dos hidratos de carbono
Metabolismo dos hidratos de carbono
Análise da Genética Molecular de algumas destas patologias
Principais estratégias terapêuticas e investigação
- Patologias genéticas associadas ao metabolismo dos lípidos
Metabolismo dos lípidos
Análise da Genética Molecular de algumas destas patologias
Principais estratégias terapêuticas e investigação
- Patologias genéticas associadas ao metabolismo dos aminoácidos
Metabolismo dos aminoácidos
Análise da Genética Molecular de algumas destas patologias
Principais estratégias terapêuticas e investigação
- Genética Clínica
Componente prática laboratorial:
- Avaliação das alterações na expressão de genes mitocondriais num modelo animal geneticamente modificado
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Metodologias de Ensino e Critérios de Avaliação |
A UC começa com aulas teóricas de carácter expositivo, as quais proporcionarão os conhecimentos teóricos relativos à Genética Molecular subjacente às doenças genéticas metabólicas. Será também fomentada a interação docente/estudantes usando o método interrogativo. Ao longo das aulas teóricas será ainda dada oportunidade aos alunos de analisar e discutir artigos científicos com a finalidade de elaborarem 4 pequenas apresentações orais sobre as temáticas lecionadas. A avaliação da apresentação de artigos científicos (25%) é baseada em grelhas de observação.
Na componente prática, os estudantes vão adquirir competências a nível laboratorial, em particular quanto à avaliação das alterações na expressão genética num modelo animal geneticamente modificado. Os resultados experimentais serão posteriormente analisados e utilizados na execução de um artigo científico (25%).
Todos os conhecimentos/competências adquiridos serão avaliados num teste escrito realizado no final do semestre (50%).
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Bibliografia principal |
The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease ed. por David Valle, Arthur L. Beaudet, Bert Vogelstein, Kenneth W. Kinzler, Stylianos E. Antonarakis, Andrea Ballabio, K. Michael Gibson, Grant Mitchell. McGraw-Hill Companies, Inc. 2020
Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach ed. por Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan. Springer, 2016
Physician's Guide to the Treatment and Follow-Up of Metabolic Diseases ed. por Nenad Blau,Georg F. Hoffmann,J.V. Leonard,Joe T. R. Clarke. Springer Science & Business Media, 2006
A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases ed. por Joe T. R. Clarke, Cambridge University Press, 2005
Bibliografia complementar:
New Clinical Genetics fourth edition (4th ed.). ed. por Read, A., & Donnai, D. Scion Publishing, 2020.
Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University ed. por Laurie E. Bernstein,Fran Rohr,Joanna R Helm. Springer, 2015
OMIM; pubMed
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| Língua |
Português
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