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Objectivos de Aprendizagem |
Esta UC tem como objetivo geral fornecer aos estudantes conhecimentos abrangentes e atualizados sobre os princípios da Genética, o metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos (e sua regulação) e os mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas metabólicas.
Esta UC foi planeada no sentido de dotar os alunos de conhecimentos e competências no domínio da Genética Humana. No final desta UC o estudante deve:
- relembrar os fundamentos de Citogenética, Genética Mendeliana e Metabolismo;
- identificar as variantes genéticas que influenciam a saúde humana;
- entender a Genética Molecular subjacente a patologias genéticas associadas ao metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos;
- ser capaz de executar técnicas de avaliação de alterações no conteúdo mitocondrial de amostras biológicas;
- compreender a importância da genética clínica e do diagnóstico genético.
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Bibliografia principal |
Bibliografia principal:
Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach editado por Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan. Springer, 2016
Physician's Guide to the Treatment and Follow-Up of Metabolic Diseases editado por Nenad Blau,Georg F. Hoffmann,J.V. Leonard,Joe T. R. Clarke. Springer Science & Business Media, 2006
A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases editado por Joe T. R. Clarke, Cambridge University Press, 2005
Bibliografia complementar:
Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University editado por Laurie E. Bernstein,Fran Rohr,Joanna R Helm. Springer, 2015
Fontes internacionais de dados on line. OMIM; pubMed
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