| Código |
13426
|
| Ano |
3
|
| Semestre |
S2
|
| Créditos ECTS |
6
|
| Carga Horária |
PL(30H)/T(30H)
|
| Área Científica |
Ciências Biomédicas
|
|
Tipo de ensino |
Tutorial
|
|
Estágios |
Não se aplica
|
|
Objectivos de Aprendizagem |
Nesta Unidade Curricular (UC) pretende-se que o aluno alcance o conhecimento geral sobre a genética contemporânea, desde a genética mendeliana ao DNA recombinante, com enfase na estrutura e função dos genoma, cromossomas e genes, mutação e variação biológica, recombinação e seleção.
No final desta UC os estudantes devem estar aptos para:
-Descrever a organização dos genomas e dos genes, do procariota e do eucariota, assim como as diferentes formas de regulação da expressão génica;
-Distinguir os diferentes tipos de mutação génica e descrever os mecanismos de reparação;
-Explicar como uma análise de cariotipo pode ser usada para identificar mutações cromossómicas;
-Descrever os conceitos fundamentais da Genética Mendeliana;
-Relatar os processos envolvidos na transmissão das características hereditárias e a saber discuti-los;
-Fundamentar e executar algumas das técnicas laboratoriais de isolamento e manipulação de DNA.
|
|
Conteúdos programáticos |
TEÓRICAS: Organização dos genomas procariótico e eucariótico(nuclear e mitocondrial). Regulação da expressão génica em procariotas: o operão; operões induzíveis e repressíveis; regulação positiva e negativa; o operão lac e o operão trp. Riboswitches e RNA anti-sense. Os diferentes níveis de regulação da expressão em eucariotas: descompactação da cromatina; transcrição; processamento do mRNA; tradução; modificação pós tradução. Mutações cromossómicas. Mutações génicas e reparação do DNA. Genética molecular e tecnologia do DNA recombinante: enzimas de restrição, vetores e células hospedeiras. Princípios básicos de hereditariedade Mendeliana. Determinação sexual e ligação ao cromossoma X. Extensões e modificações dos princípios básicos (Neomendeliana). Ligação genética e mapeamento cromossómico: eucariotas e procariotas. PRATICAS: Extração de DNA de sangue e sua quantificação por espectrofotometria; reação em cadeia da polimerase(PCR); digestão com enzimas de restrição; eletroforese
|
|
Metodologias de Ensino e Critérios de Avaliação |
Ensino organizado em aulas teóricas, teórico-práticas e práticas. Durante 11 semanas, nas teóricas e teórico-práticas, todos os objetivos são abordados através da exposição de diapositivos e da resolução de problemas. As aulas praticas, no decorrer do estado de emergência, serão asseguradas por vídeo-conferencia. Serão utilizados vídeos e apresentações de power-point, com aulas síncronas e assíncronas, intercalando questionários online.
A avaliação é efetuada através de 3 frequências: F1 e F2 avaliam a componente teórica (80%) e F3 avalia a componente prática (20%). As avaliações consistem em questões de resposta múltipla. São admitidos a exame os alunos com nota de 6.0v na média ponderada das frequências. São dispensados de exame se tiverem nota 10.0v na média F1+F2 e na F3. A classificação final será: 0,8*(F1+F2)+0,2*F3 (para quem fique dispensado de exame e obtenha aprovação por avaliação contínua) ou a nota do exame final (componente teórica, teórico-prática e pratica).
|
|
Bibliografia principal |
Genetics - A Conceptual Approach. Benjamin A. Pierce. 7th Edition, 2020. W. H. Freeman Publisher. ISBN ISBN:9781319297145
|
| Língua |
Português
|