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Genética das Doenças Metabólicas

Código 8442
Ano 1
Semestre S2
Créditos ECTS 6
Carga Horária TP(60H)
Área Científica Bioquímica
Tipo de ensino Presencial (teórico, teórico-prático e laboratorial)
Estágios Não aplicável
Objectivos de Aprendizagem Esta UC tem como objetivo geral fornecer aos estudantes conhecimentos abrangentes e atualizados sobre os princípios da Genética, o metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos (e sua regulação) e os mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas metabólicas.
Esta UC foi planeada no sentido de dotar os alunos de conhecimentos e competências no domínio da Genética Humana. No final desta UC o estudante deve:
- relembrar os fundamentos de Citogenética, Genética Mendeliana e Metabolismo;
- identificar as variantes genéticas que influenciam a saúde humana;
- entender a Genética Molecular subjacente a patologias genéticas associadas ao metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos;
- ser capaz de executar técnicas de avaliação de alterações no conteúdo mitocondrial de amostras biológicas (extração do DNA total, quantificação e avaliação do DNA total extraído, amplificação dos genes mitocondriais de interesse e do gene controle e quantificação do conteúdo mitocondrial);
- compreender a importância da genética clínica e do diagnóstico genético.
Conteúdos programáticos 1. Introdução à Genética das Doenças Metabólicas
2. Patologias genéticas associadas ao metabolismo dos hidratos de carbono
2.1 Metabolismo dos hidratos de carbono
2.2 Análise da Genética Molecular de algumas destas patologias
2.3 Principais estratégias terapêuticas e investigação
3. Patologias genéticas associadas ao metabolismo dos lípidos
3.1 Metabolismo dos lípidos
3.2 Análise da Genética Molecular de algumas destas patologias
3.3 Principais estratégias terapêuticas e investigação
4. Patologias genéticas associadas ao metabolismo dos aminoácidos
4.1 Metabolismo dos aminoácidos
4.2 Análise da Genética Molecular de algumas destas patologias
4.3 Principais estratégias terapêuticas e investigação
5. Genética Clínica
Metodologias de Ensino e Critérios de Avaliação A UC começa com aulas teóricas de carácter expositivo, as quais proporcionarão os conhecimentos teóricos relativos à Genética Molecular subjacente as doenças genéticas metabólicas. Estes conhecimentos serão objeto de avaliação num teste escrito realizado no final do semestre (50% da nota final).
Depois seguem-se as aulas práticas, durante as quais os estudantes vão adquirir competências a nível laboratorial, nomeadamente no que diz respeito ao diagnóstico genético e à avaliação das alterações no conteúdo mitocondrial em ratos (pré)diabéticos. Os resultados experimentais serão posteriormente analisados e utilizados na execução de um artigo científico (25% da nota final).
Os alunos realizarão ainda um trabalho de pesquisa bibliográfica subordinado ao tema "Doenças genéticas metabólicas e nutrição" (12,5% da nota final), o qual será apresentado/defendido oralmente (12,5% da nota final). Durante esta etapa, vão utilizar todos os conhecimentos e competências adquiridos no âmbito desta UC.
Bibliografia principal Bibliografia principal:
Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach editado por Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan. Springer, 2016
Physician's Guide to the Treatment and Follow-Up of Metabolic Diseases editado por Nenad Blau,Georg F. Hoffmann,J.V. Leonard,Joe T. R. Clarke. Springer Science & Business Media, 2006
A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases editado por Joe T. R. Clarke, Cambridge University Press, 2005

Bibliografia complementar:
Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University editado por Laurie E. Bernstein,Fran Rohr,Joanna R Helm. Springer, 2015
Fontes internacionais de dados on line. OMIM; pubMed
Língua Português
Data da última atualização: 2020-02-28
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