Genética Molecular Humana

Imagem d@ Branca Maria Cardoso Monteiro da Silva [Ficheiro Local]
Branca Maria Cardoso Monteiro da Silva
Código:
13527
Ano:
1
Semestre:
S2
Créditos ECTS:
6
Carga Horária:
TP(60H)
Área Científica:
Ciências Biomédicas
Tipo de ensino:
Presencial (teórico, teórico-prático e laboratorial)
Estágios:
Não aplicável
Objectivos de Aprendizagem:
Esta unidade curricular (UC) tem como objetivo geral fornecer aos estudantes os conhecimentos abrangentes e atualizados dos princípios da Genética e dos mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas humanas.
No final desta UC o estudante deve:
- conhecer a evolução da Genética Humana ao longo dos tempos;
- relembrar os fundamentos de Citogenética e a Genética Mendeliana;
- conhecer as técnicas de mapeamento genético e físico do genoma humano;
- identificar as variantes genéticas que influenciam a saúde humana;
- entender a Genética Molecular subjacente a distúrbios musculares, neurológicos, oculares e mitocondriais, entre outros;
- ser capaz de executar técnicas de genética molecular a nível laboratorial, em particular quanto à realização do diagnóstico genético de diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young);
- compreender a importância da Genética Clínica e do diagnóstico genético.
Conteúdos programáticos:
- Fundamentos da Genética Molecular e Humana
- Mapeamento genético e físico de cromossomas humanos
- Epigenética
- Organismos-modelo no estudo das doenças genéticas
- Análise de doenças monogénicas humanas
- Doenças Genéticas Complexas: identificação de fatores de suscetibilidade e compreensão da patogénese
- Análise da GM de algumas doenças humanas:
GM dos distúrbios musculares
GM dos distúrbios neurológicos
GM dos distúrbios oculares
GM de distúrbios mitocondriais
- Diagnósticos moleculares e Genética Clínica
Metodologias de Ensino e Critérios de Avaliação:
A UC começa com aulas teóricas de carácter expositivo e interrogativo, as quais proporcionarão os conhecimentos teóricos relativos aos mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas humanas (distúrbios musculares, neurológicos, oculares e mitocondriais). Ao longo das aulas teóricas será ainda dada oportunidade aos alunos de analisar e discutir artigos científicos com a finalidade de elaborarem 4 pequenas apresentações orais sobre as temáticas lecionadas (25%).
Na componente prática, os estudantes vão adquirir competências a nível laboratorial, em particular quanto ao procedimento necessário à realização do diagnóstico genético de diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Os resultados experimentais serão posteriormente analisados e utilizados na execução de um artigo científico (25%).
Todos os conhecimentos/competências adquiridos serão avaliados individualmente num teste escrito realizado no final do semestre (50%).
Bibliografia principal:
New Clinical Genetics fourth edition (4th ed.). edited by Read, A., & Donnai, D. Scion Publishing, 2020.
The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease editado por David Valle, Arthur L. Beaudet, Bert Vogelstein, Kenneth W. Kinzler, Stylianos E. Antonarakis, Andrea Ballabio, K. Michael Gibson, Grant Mitchell. McGraw-Hill Companies, Inc. 2020
Strachan, T., & Read, A. (2018). Human Molecular Genetics: 5th Edition. CRC Press.
Speicher, M. R., Antonarakis, S. E., Motulsky, A. G., and Vogel, F. (eds) (2010). Vogel and Motulsky’s Human Genetics: Problems and Approaches. 4th completely rev. ed. Heidelberg; New York: Springer.
Pasternak, J.J. (2005) Introduction to human molecular genetics - mechanisms of inherited diseases, 2nd edition. John Wiley and Sons, Ltd.

Fontes internacionais de dados on-line. OMIM; pubMed.
Língua:
Português