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Objectivos de Aprendizagem |
Esta unidade curricular (UC) tem como objetivo geral fornecer aos estudantes os conhecimentos abrangentes e atualizados dos princípios da Genética e dos mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas humanas.
No final desta UC o estudante deve:
- conhecer a evolução da Genética Humana ao longo dos tempos;
- relembrar os fundamentos de Citogenética e a Genética Mendeliana;
- conhecer as técnicas de mapeamento genético e físico do genoma humano;
- identificar as variantes genéticas que influenciam a saúde humana;
- entender a Genética Molecular subjacente a distúrbios musculares, neurológicos, oculares e mitocondriais, entre outros;
- ser capaz de executar técnicas de genética molecular a nível laboratorial, em particular quanto à realização do diagnóstico genético de diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young);
- compreender a importância da Genética Clínica e do diagnóstico genético.
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Bibliografia principal |
New Clinical Genetics fourth edition (4th ed.). edited by Read, A., & Donnai, D. Scion Publishing, 2020.
The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease editado por David Valle, Arthur L. Beaudet, Bert Vogelstein, Kenneth W. Kinzler, Stylianos E. Antonarakis, Andrea Ballabio, K. Michael Gibson, Grant Mitchell. McGraw-Hill Companies, Inc. 2020
Strachan, T., & Read, A. (2018). Human Molecular Genetics: 5th Edition. CRC Press.
Speicher, M. R., Antonarakis, S. E., Motulsky, A. G., and Vogel, F. (eds) (2010). Vogel and Motulsky’s Human Genetics: Problems and Approaches. 4th completely rev. ed. Heidelberg; New York: Springer.
Pasternak, J.J. (2005) Introduction to human molecular genetics - mechanisms of inherited diseases, 2nd edition. John Wiley and Sons, Ltd.
Fontes internacionais de dados on-line. OMIM; pubMed.
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