Genética

Imagem d@ Isabel Maria Theriaga Mendes Varanda Gonçalves [Ficheiro Local]
Isabel Maria Theriaga Mendes Varanda Gonçalves
Código:
15862
Ano:
2
Semestre:
S2
Créditos ECTS:
6
Carga Horária:
PL(15H)/T(30H)/TP(15H)
Área Científica:
Bioquímica
Objectivos de Aprendizagem:
Nesta Unidade Curricular (UC) pretende-se que o aluno alcance o conhecimento geral sobre a genética contemporânea, desde a genética mendeliana ao DNA recombinante, com enfase na estrutura e função dos genoma, cromossomas e genes, mutação e variação biológica, recombinação e seleção.
No final desta UC os estudantes devem estar aptos para:
-Descrever a organização dos genomas e dos genes, do procariota e do eucariota, assim como as diferentes formas de regulação da expressão génica;
-Distinguir os diferentes tipos de mutação génica e descrever os mecanismos de reparação;
-Explicar como uma análise de cariotipo pode ser usada para identificar mutações cromossómicas;
-Descrever os conceitos fundamentais da Genética Mendeliana;
-Relatar os processos envolvidos na transmissão das características hereditárias e a saber discuti-los;
-Fundamentar e executar algumas das técnicas laboratoriais de isolamento e manipulação de DNA.
Conteúdos programáticos:
TEÓRICAS: Organização dos genomas procariótico e eucariótico(nuclear e mitocondrial). Regulação da expressão génica em procariotas: o operão; operões induzíveis e repressíveis; regulação positiva e negativa; o operão lac e o operão trp. Riboswitches e RNA anti-sense. Os diferentes níveis de regulação da expressão em eucariotas: descompactação da cromatina; transcrição; processamento do mRNA; tradução; modificação pós tradução. Mutações cromossómicas. Mutações génicas e reparação do DNA. Genética molecular e tecnologia do DNA recombinante: enzimas de restrição, vetores e células hospedeiras. Princípios básicos de hereditariedade Mendeliana. Determinação sexual e ligação ao cromossoma X. Extensões e modificações dos princípios básicos (Neomendeliana). Ligação genética e mapeamento cromossómico: eucariotas e procariotas. PRATICAS: Extração de DNA de lavado bucal e sua quantificação por espectrofotometria; reação em cadeia da polimerase(PCR); eletroforese.
Metodologias de Ensino e Critérios de Avaliação:
O ensino-aprendizagem está organizado sob a forma de aulas teóricas, teórico-práticas(TP) e práticas laboratoriais(P). Durante as aulas teóricas os objetivos são desenvolvidos através da análise e discussão de diapositivos e nas aulas teórico-práticas, de frequencia obrigatória de 70%, são discutidos e resolvidos problemas sobre as aulas teóricas. As aulas laboratoriais, de frequencia obrigatória de 90%, consistem num projeto cujo objetivo é a integração dos conhecimentos adquiridos nas teóricas e a aquisição de competências práticas no laboratório de genética molecular.
A avaliação é efetuada através de 3 testes obrigatórios: dois avaliam a componente teórica (T1 e T2, cada uma com peso de 40% na nota final) e um avalia a componente prática (PL, com peso de 20% na nota final). São admitidos a exame os alunos que participem nos 3 testes.
Bibliografia principal:
Genetics - A Conceptual Approach. Benjamin A. Pierce. 7th Edition, 2020. W. H. Freeman Publisher. ISBN ISBN:9781319297145
Língua:
Português