Genética das Doenças Metabólicas

Imagem d@ Branca Maria Cardoso Monteiro da Silva [Ficheiro Local]
Branca Maria Cardoso Monteiro da Silva
Código:
17235
Ano:
1
Semestre:
S2
Créditos ECTS:
6
Carga Horária:
TP(60H)
Área Científica:
Bioquímica
Objectivos de Aprendizagem:
Esta unidade curricular (UC) tem como objetivo geral fornecer aos estudantes conhecimentos abrangentes e atualizados sobre os princípios da Genética, o metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos (e sua regulação) e os mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas metabólicas.
Esta UC foi planeada no sentido de dotar os alunos de conhecimentos e competências no domínio da Genética Humana. No final desta UC o estudante deve:
- relembrar os fundamentos de Citogenética, Genética Mendeliana e Metabolismo;
- identificar as variantes genéticas que influenciam a saúde humana;
- entender a Genética Molecular subjacente a patologias genéticas associadas ao metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos;
- ser capaz de executar técnicas para realização do diagnóstico genético de diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young);
- compreender a importância da genética clínica e do diagnóstico genético.
Conteúdos programáticos:
Componente teórica e teórico-prática:
- Introdução à Genética das Doenças Metabólicas
- Patologias genéticas associadas ao metabolismo dos hidratos de carbono
Metabolismo dos hidratos de carbono
Análise da Genética Molecular de algumas destas patologias
Principais estratégias terapêuticas e investigação
- Patologias genéticas associadas ao metabolismo dos lípidos
Metabolismo dos lípidos
Análise da Genética Molecular de algumas destas patologias
Principais estratégias terapêuticas e investigação
- Patologias genéticas associadas ao metabolismo dos aminoácidos
Metabolismo dos aminoácidos
Análise da Genética Molecular de algumas destas patologias
Principais estratégias terapêuticas e investigação
- Genética Clínica

Componente prática laboratorial:
- Aplicação do procedimento necessário à realização do diagnóstico genético de diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) com recurso a diversas técnicas de genética molecular
Bibliografia principal:
The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease ed. por David Valle, Arthur L. Beaudet, Bert Vogelstein, Kenneth W. Kinzler, Stylianos E. Antonarakis, Andrea Ballabio, K. Michael Gibson, Grant Mitchell. McGraw-Hill Companies, Inc. 2020
Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach ed. por Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan. Springer, 2016
Physician's Guide to the Treatment and Follow-Up of Metabolic Diseases ed. por Nenad Blau,Georg F. Hoffmann,J.V. Leonard,Joe T. R. Clarke. Springer Science & Business Media, 2022
A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases ed. por Joe T. R. Clarke, Cambridge University Press, 2009

Bibliografia complementar:
New Clinical Genetics fourth edition (4th ed.). ed. por Read, A., & Donnai, D. Scion Publishing, 2020.
Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University ed. por Laurie E. Bernstein,Fran Rohr,Joanna R Helm. Springer, 2015
OMIM; PubMed
Língua:
Português