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Genética Molecular Humana

Código 13527
Ano 1
Semestre S2
Créditos ECTS 6
Carga Horária TP(60H)
Área Científica Ciências Biomédicas
Tipo de ensino Presencial (teórico, teórico-prático e laboratorial)
Estágios Não aplicável
Objectivos de Aprendizagem Esta UC tem como objectivo geral fornecer aos estudantes os conhecimentos abrangentes e atualizados dos princípios da Genética e dos mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas humanas.
No final desta UC o estudante deve:
- conhecer a evolução da Genética Humana ao longo dos tempos;
- relembrar os fundamentos de Citogenética e a Genética Mendeliana;
- conhecer as técnicas de mapeamento genético e físico do genoma humano;
- identificar as variantes genéticas que influenciam a saúde humana;
- entender a Genética Molecular subjacente a distúrbios musculares, neurológicos, oculares e mitocondriais, entre outros;
- compreender a importância da Genética Clínica.
Conteúdos programáticos 1. Introdução à Genética Molecular Humana
2. Mapeamento genético e físico de cromossomas humanos
3. Descoberta de genes responsáveis por doenças humanas
4. Genética Molecular (GM) de doenças complexas
5. Análise da GM de algumas doenças humanas
5.1. GM dos distúrbios musculares
5.2. GM dos distúrbios neurológicos
5.3. GM dos distúrbios oculares
5.4. GM de distúrbios mitocondriais
6. Genética Clínica
6.1. Consulta genética
6.2. Teste diagnóstico
6.3. Tratamento de doenças genéticas
Metodologias de Ensino e Critérios de Avaliação A UC começa com aulas teóricas de carácter expositivo, as quais proporcionarão os conhecimentos relativos aos mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas humanas (distúrbios musculares, neurológicos, oculares e mitocondriais). Estes conhecimentos serão objeto de avaliação num teste escrito realizado no final do semestre (50% da nota).
Durante as aulas práticas os estudantes vão adquirir competências a nível laboratorial, nomeadamente no que diz respeito à avaliação das alterações no conteúdo mitocondrial em indivíduos (pré)diabéticos. Os resultados experimentais serão posteriormente analisados e utilizados na execução de um artigo científico (25% da nota).
Os alunos realizarão ainda um trabalho de pesquisa bibliográfica subordinado ao tema "Doenças genéticas e nutrição" (25% da nota), o qual será apresentado/defendido oralmente. Durante esta etapa, vão utilizar todos os conhecimentos e competências adquiridos no âmbito desta UC.
Bibliografia principal Pasternak, J.J. (2005) Introduction to human molecular genetics - mechanisms of inherited diseases, 2nd edition. John Wiley and Sons, Ltd.

Speicher, M. R., Antonarakis, S. E., Motulsky, A. G., and Vogel, F. (eds) (2010). Vogel and Motulsky’s Human Genetics: Problems and Approaches. 4th completely rev. ed. Heidelberg; New York: Springer.

Fontes internacionais de dados on line. OMIM; pubMed.
Língua Português
Data da última atualização: 2020-02-24
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