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Objectivos de Aprendizagem |
Esta unidade curricular (UC) tem como objetivo geral fornecer aos estudantes conhecimentos abrangentes e atualizados sobre os princípios da Genética, o metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos (e sua regulação) e os mecanismos moleculares fundamentais que conduzem às doenças genéticas metabólicas.
Esta UC foi planeada no sentido de dotar os alunos de conhecimentos e competências no domínio da Genética Humana. No final desta UC o estudante deve:
- relembrar os fundamentos de Citogenética, Genética Mendeliana e Metabolismo;
- identificar as variantes genéticas que influenciam a saúde humana;
- entender a Genética Molecular subjacente a patologias genéticas associadas ao metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e aminoácidos;
- ser capaz de executar técnicas para realização do diagnóstico genético de diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young);
- compreender a importância da genética clínica e do diagnóstico genético.
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Metodologias de Ensino e Critérios de Avaliação |
A UC começa com aulas teóricas de carácter expositivo e interrogativo, as quais proporcionarão os conhecimentos teóricos relativos à Genética Molecular subjacente às doenças genéticas metabólicas. Ao longo das aulas teóricas será ainda dada oportunidade aos alunos de analisar e discutir artigos científicos com a finalidade de elaborarem 4 pequenas apresentações orais sobre as temáticas lecionadas (25%).
Na componente prática, os estudantes vão adquirir competências a nível laboratorial, em particular quanto ao procedimento necessário à realização do diagnóstico genético de diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Os resultados experimentais serão posteriormente analisados e utilizados na execução de um artigo científico (25%).
Todos os conhecimentos/competências adquiridos serão avaliados num teste escrito realizado no final do semestre (50%).
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Bibliografia principal |
The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease ed. por David Valle, Arthur L. Beaudet, Bert Vogelstein, Kenneth W. Kinzler, Stylianos E. Antonarakis, Andrea Ballabio, K. Michael Gibson, Grant Mitchell. McGraw-Hill Companies, Inc. 2020
Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach ed. por Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan. Springer, 2016
Physician's Guide to the Treatment and Follow-Up of Metabolic Diseases ed. por Nenad Blau,Georg F. Hoffmann,J.V. Leonard,Joe T. R. Clarke. Springer Science & Business Media, 2022
A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases ed. por Joe T. R. Clarke, Cambridge University Press, 2009
Bibliografia complementar:
New Clinical Genetics fourth edition (4th ed.). ed. por Read, A., & Donnai, D. Scion Publishing, 2020.
Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University ed. por Laurie E. Bernstein,Fran Rohr,Joanna R Helm. Springer, 2015
OMIM; PubMed
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