O projeto de investigação consistiu no estudo das causas do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático, uma doença hormonal rara que causa atraso ou ausência de puberdade em crianças e adolescentes e infertilidade em adultos. A investigação decorreu no Centro de Investigação em Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior (CICS-UBI), em colaboração com várias unidades hospitalares nacionais e envolveu um total de 50 doentes com esta patologia.
Os resultados do trabalho revelaram que a maioria, nomeadamente 60 por cento, destes doentes tinham alterações genéticas em genes envolvidos na diferenciação e funcionamento de células cerebrais que produzem uma hormona (GNRH) essencial para o desenvolvimento sexual e reprodução. Os resultados explicam também o motivo pelo qual alguns destes doentes têm anósmia (incapacidade de cheirar determinadas substâncias), uma vez que as mutações encontradas também podem interferir com o desenvolvimento dos neurónios que compõem o sistema olfativo. Os resultados do estudo terão aplicações médicas importantes pois ajudarão os médicos a diagnosticar melhor esta doença, a dar aconselhamento genético e a desenvolver novas técnicas de tratamento da infertilidade.
A tese de Catarina Gonçalves, que concluiu o seu Doutoramento em Biomedicina com a classificação de "Excelente", intitula-se “Genética molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático”, tendo sido orientada por pelo docente e médico Manuel Lemos e co-orientada por Sílvia Socorro. As provas tiveram lugar no passado dia 1 de fevereiro tendo sido arguentes Fernando Regateiro (médico geneticista, Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra), Manuel Bicho (médico geneticista, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa), e Davide Carvalho (médico endocrinologista, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto).